La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria crónica, autoinmune. Está causada por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas serológicas, la enfermedad celíaca sigue siendo una entidad infradiagnosticada. ¿Y por qué? Porque los síntomas no presentan un patrón clásico.
Los afectados presentan manifestaciones o síntomas inespecíficos que se pueden confundir con otras patologías.
Si esto es así, puede resultar difícil el diagnóstico clínico. Entonces, ¿cómo saber si eres celíaco? Vamos a intentar explicarlo a continuación.
¿Qué síntomas presenta la celiaquía?
La enfermedad celíaca puede mantenerse durante años en un estado latente. El paciente está genéticamente predispuesto pero no desarrolla síntomas claros de enfermedad. En ocasiones, los síntomas digestivos quedan incluso mucho más enmascarados y aparecen únicamente los síntomas extradigestivos, lo que confunde el diagnóstico.
Entonces, ¿por qué algunos pacientes son capaces durante años, de tolerar la ingesta de gluten, mientras que otros tienen síntomas desde edades tempranas?
TEST
microbiota alterada?
TEST
microbiota alterada?
Cómo saber si eres celíaco
Las formas de presentación de celiaquía pueden ser:
- Clínica en niños. El patrón habitual presenta:
- Síntomas de celiaquía digestivos. Diarrea, dolor abdominal, nauseas, vómitos, distensión abdominal, estreñimiento crónico o elevación no justificable por otras causas de las enzimas hepáticas.
- Síntomas de celiaquía extradigestivos. Están relacionados con la malabsorción. Tienen que ver, sobre todo, con alteraciones del crecimiento. Pero, también, pueden aparecer amenorrea en las niñas, anemia por déficit de hierro, fatiga crónica, aftas bucales u osteopenia.
- Clínica en adultos.
- Síntomas digestivos. Son mucho más inespecíficos que en los niños. Depende de la extensión de las lesiones. En lesiones muy extensas es común que aparezca diarrea y esteatorrea (gran cantidad de grasa en heces). Si la afectación es más reducida, los síntomas digestivos son más inespecíficos como pirosis, dispepsia, meteorismo o cambios en el tránsito intestinal. Ello obliga a hacer un diagnóstico diferencial con el síndrome de intestino irritable.
- Síntomas de malabsorción. Las manifestaciones de malabsorción suelen tener más que ver con el déficit de micronutrientes. Por ello, su expresión es realmente en síntomas extradigestivos.
- Síntomas extradigestivos. Son muy variados y dependen en gran parte de los déficits de vitaminas y oligoelementos. Pueden aparecer, entre otros:
- Hemorragias y equimosis por déficit de vitamina K
- Edemas por hipoproteinemia
- Anemia por déficit de hierro, folato o vitamina B12
- Neuropatía periférica por déficit de complejo B
- Osteopenia por déficit de vitamina D y calcio
Por tanto, conociendo estos síntomas, teniendo la sospecha clínica de celiaquía, debemos iniciar un estudio que nos lleve al diagnóstico de seguridad.
Diagnóstico clínico de la celiaquía
Como acabamos de ver, la principal dificultad para establecer un diagnóstico clínico es la variabilidad de los síntomas. En los niños, las manifestaciones suelen ser más claras. Pero, en los adultos, a menudo hay que hacer un diagnóstico diferencial preciso. Además, la concurrencia en un paciente de varios síntomas sospechosos nos debe indicar la realización de un estudio completo.
Cuando la clínica induce a la sospecha de celiaquía, se debe iniciar el proceso para llegar a un diagnóstico certero. Los pasos a seguir serán:
- Sospecha clínica de celiaquía
- Serología. Existen marcadores serológicos que son de utilidad en el cribaje de la enfermedad celíaca. Si la serología es positiva y coincide con síntomas compatibles, el paciente debe ser remitido al especialista para que el diagnóstico sea confirmado. Por tanto, si existe sospecha clínica, debe continuarse con el proceso diagnóstico.
- Estudio genético. El hecho de que el paciente posea los antígenos HLA DQ2 o DQ8, confirma su predisposición genética. Sin embargo, la enfermedad puede estar latente, por lo que si los síntomas son exclusivamente digestivos e inespecíficos, hay que descartar que se deban a otra patología concomitante.
- Biopsia intestinal. Es la única manera de confirmar el diagnóstico.
En definitiva. El diagnóstico de enfermedad celíaca se hace mediante la historia clínica exhaustiva, análisis de sangre, con determinación de anticuerpos específicos y biopsia intestinal. Por tanto, el gastroenterólogo, pediátrico o de adulto, será el que establezca el diagnóstico definitivo con la valoración ponderada de los síntomas, serología, datos histológicos y test genéticos.
¿Y si eliminamos el gluten de la dieta?
La relación de la exclusión o inclusión del gluten en la dieta con la aparición de síntomas de celiaquía, puede ser orientativo, pero no definitivo. Puede haber síntomas relacionados con la ingesta de gluten en el síndrome de sensibilidad no celíaca al gluten. Y, por el contrario, no haber síntomas al ingerir gluten en un paciente celiaco latente.
Lo que debe impedirse es que el paciente haga su propio diagnóstico. Y sobre todo, es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta, ya que, en un paciente celíaco con una dieta libre de gluten, la serología será negativa lo que puede confundir al médico.
Pero, ¿se puede hablar de un patrón clásico?
Lo que está claro es que el patrón clásico de celiaquía consistente en diarrea, dolor abdominal y alteraciones del crecimiento en el niño y pérdida de peso en el adulto, es sólo una de las posibles formas de presentación de la celiaquía. Ni con mucho la más frecuente, especialmente en adultos, por lo que otros síntomas deben servir también de punto de sospecha, a partir del cual, se vayan dando los pasos oportunos para llegar al diagnóstico.
