En qué consisten las pruebas de diagnóstico para la celiaquía

La enfermedad celiaca es una enfermedad crónica que se manifiesta en individuos genéticamente susceptibles. Estos pacientes tienen una respuesta inmunitaria inapropiada a la ingesta de la proteína del gluten (gliadina) y otras proteínas presentes en diferentes cereales, como el trigo, la cebada o el centeno.

Esta respuesta inapropiada consiste en que no reconocen a estas proteínas, las considera como si fueran gérmenes, y las atacan produciendo anticuerpos que a su vez atacan la mucosa del intestino delgado.

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Celiaquía, enfermedad autoinmune

Como ya hemos comentado, es una enfermedad que tiene un componente genético. En personas genéticamente predispuestas, la ingesta del gluten desencadena una respuesta inflamatoria en la mucosa del intestino delgado y una atrofia, una degradación, de las paredes de intestino, de sus vellosidades intestinales. Esto genera como consecuencia, una malabsorción de nutrientes.

Es una de las enfermedades inflamatorias y autoinmunitarias más comunes en la actualidad.

Su prevalencia en España se estima que oscila entre 1/71 en los niños y 1/357 en la población adulta, aunque esta prevalencia puede ser mayor debido a la cantidad de casos que hay sin diagnosticar.

Como hemos dicho es una enfermedad que provoca lesión en las paredes del intestino. La enfermedad se manifestará más o menos, los síntomas intestinales serán más o menos intensos, dependiendo de la longitud de la pared del intestino que se encuentre afectada y de la intensidad de las lesiones histológicas.

El daño de la mucosa intestinal puede impedir que se absorban vitaminas, minerales y otros nutrientes. Esto puede provocar entre otros problemas anemia y malnutrición.

Factores que influyen

Pero no todos los individuos con predisposición genética que ingieren gluten manifiestan la enfermedad. Existen otros factores ambientales que podrían tener un papel importante en el desarrollo de la enfermedad celiaca.

Se ha sugerido que el tipo de parto (vaginal o por cesárea), la lactancia materna y su duración, el momento de introducción del gluten en la infancia, las infecciones intestinales, el uso de antibióticos en edad temprana, tipo de alimentación, etc., podrían tener un papel muy importante en el desarrollo de la enfermedad.

Incluso se ha visto cierta relación con la estación del año de nacimiento, pero a día de hoy no se ha establecido ninguna relación clara entre estos factores ambientales y la enfermedad celiaca ya que en ciertos casos son contradictorios.

Se ha visto que la microbiota intestinal de estos pacientes está alterada respecto a individuos sanos. Existe un incremento de bacterias patógenas y un descenso de bacterias de especies de los géneros Bifidobacterium y Lactobacillus.

Este desequilibrio, que se denomina disbiosis, puede estar relacionado con la aparición de la enfermedad celiaca y el desarrollo de los síntomas. Algunos probióticos con efecto antinflamatorio revierten, al menos parcialmente, esta disbiosis.

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¿Pero cómo puedo saber si soy celiaco?

Existen diversas pruebas para que el médico pueda diagnosticar si tenemos la enfermedad celiaca o no.
Lo primero es una historia clínica detallada. La aparición de determinados síntomas pone sobre la pista al médico de la posible existencia de la enfermedad.

Después existen distintas pruebas diagnósticas que van a ayudar a determinar si tenemos la enfermedad o no.

Prueba en sangre

Una es un simple análisis de sangre que detecta anticuerpos contra el gluten en la muestra de sangre tomada al paciente, la llamada prueba de anticuerpos de la enfermedad celíaca. Si el resultado es positivo, es decir, hay anticuerpos contra el gluten, querrá decir que es posible que se tenga la enfermedad, pero habrá que confirmar si hay daños en el intestino.

Prueba con biopsia

Para ver los posibles daños en el intestino se hace por endoscopia y se toma una pequeña muestra para realizar una biopsia. En la endoscopia se introduce una pequeña cámara con la que se ve el aspecto de las paredes del intestino delgado.

Normalmente tiene unas microvellosidades, unos pliegues, pero en el caso de los pacientes celiacos las paredes son más lisas, tiene un patrón festoneado y hay una reducción de esos pliegues. Pero es necesaria una biopsia para confirmar y para ello en la misma prueba se toma una pequeña muestra de la pared del intestino para hacer un estudio anatomopatológico.

Prueba genética

Pero la prueba quizás más determinante sería la prueba genética en busca de los genes llamados DQ2 y DQ8. Concretamente estos genes se llaman antígenos leucocitarios humanos (HLA) DQ2 y DQ8. Si se detecta que se tiene uno de estos genes se puede afirmar que la persona tiene la enfermedad celiaca. Esta prueba se realiza tomando una muestra de sangre o saliva.

Si los resultados de la prueba son negativos para HLA DQ2 o DQ8, el paciente no porta los genes para la enfermedad celíaca. No podrá desarrollar la enfermedad celíaca ni transmitirla a sus hijos.

Pero no todas las pruebas tienen que dar positivas, puede haber pacientes con anticuerpos negativos, pero que tengan la mucosa alterada. En estos pacientes es imprescindible la prueba genética.

Prueba de provocación

También existe la prueba de provocación cuando el diagnóstico es dudoso. Suele hacerse cuando las pruebas de anticuerpos y la genética dan negativas pero hay lesiones en la pared del intestino. En estos casos se le da al paciente gluten durante un tiempo de manera controlada y se le van realizando pruebas serológicas y biopsias para ver si se produce algún cambio.

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¿Cuándo hay que realizar estas pruebas?

Estas pruebas es conveniente realizarlas cuando el paciente muestra síntomas o existe un componente genético. Para ello, el médico debe realizar un historial clínico detallado del paciente.

Si el padre o la madre no son celiacos, pero aparecen ciertos síntomas propios de la celiaquía deberemos acudir al médico.

Los síntomas de la enfermedad celiaca consisten principalmente en afecciones digestivas como hinchazón y gases, diarrea más o menos crónica con deposiciones grasas y malolientes, náuseas y dolor abdominal. También produce otros síntomas como cansancio, irritabilidad y en algunos casos aparecen sarpullidos en la piel.

En niños y adolescentes también hay retrasos en el crecimiento y en el desarrollo, y fracturas de huesos frente a golpes leves.

¿Siempre que tenga estos síntomas quiere decir que soy celiaco?

No, otras enfermedades pueden cursar con los mismos síntomas o similares, como la sensibilidad al gluten o la alergia al trigo, pero en estos casos no existe daño en el intestino delgado, las paredes del intestino están intactas, y se diagnostican con otras pruebas.

TEST

¿Tienes síntomas de
microbiota alterada?
En qué consisten las pruebas de diagnóstico para la celiaquía: alterada - HeelEspaña

TEST

¿Tienes síntomas de
microbiota alterada?

¿Qué tratamiento tiene la enfermedad celiaca?

En la actualidad, el único tratamiento eficaz para la enfermedad celiaca es una dieta sin gluten de por vida. La dieta sin gluten conduce a la desaparición de los síntomas, la normalización de las pruebas serológicas y la resolución de las lesiones histológicas en la gran mayoría de los pacientes con esta enfermedad.

Pero en muchos de los pacientes, la dieta sin gluten no es capaz de revertir la alteración de la microbiota intestinal de la que hemos hablado antes, la disbiosis, y no normaliza la microbiota intestinal.

Esta disbiosis puede ser la causa de la persistencia de síntomas digestivos, a pesar de hacer la dieta libre de gluten estricta. Por lo tanto, la normalización de la microbiota intestinal podría ser muy importante para la desaparición de estos síntomas intestinales en estos casos.

Existen determinados probióticos que han demostrado ayudar con estos síntomas. Corrigen la disbiosis producida en estos pacientes y, como hemos dicho que la enfermedad celiaca también es una enfermedad inflamatoria, hay que buscar probióticos que tengan un marcado carácter antiinflamatorio, que sean capaces de reducir la inflamación intestinal. Pero no vale cualquier probiótico, hay que buscar probióticos que tengan estudios clínicos que demuestren el beneficio para el paciente celiaco.

Existe una cepa, el Bifidobacterium longum ES1, que ha demostrado en diferentes estudios in vitro e in vivo tener un papel positivo en el control de la inflamación en el intestino y en la resolución de la disbiosis en los pacientes con enfermedad celíaca.

Referencias
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-enfermedad-celiaca/#:~:text=Se%20usa%20una%20endoscopia%20para,el%20intestino%20delgado%2C%20registra%20im%C3%A1genes.
https://www.massgeneral.org/children/celiac-disease/prueba-genetica-para-la-enfermedad-celiaca
https://www.atgmedical.es/diagnostico/digestivo/intolerancia-gluten-celiaquia#:~:text=El%20tipaje%20de%20los%20haplotipos,biopsias%20de%20intestino%20delgado%20leves
Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS); 2018.
https://www.sanidad.gob.es/profesionales/prestacionesSanitarias/publicaciones/DiagnosticoCeliaca.htm#:~:text=Su%20prevalencia%20estimada%20en%20Espa%C3%B1a,357%20en%20la%20poblaci%C3%B3n%20adulta.

Lda. Ana Medina Gómez
Licenciada en Farmacia por la Universidad de Salamanca y Licenciada en Ciencia y Tecnología de los Alimentos por la Universidad Autónoma de Madrid. A día de hoy trabajo en Laboratorios Heel España, S.A.U. como directora del departamento de Operaciones y responsable del Departamento de Farmacovigilancia.
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